Bolile autoimune apar atunci când sistemul imunitar își pierde parțial capacitatea de a diferenția structurile proprii ale organismului de elementele străine și atacă, din greșeală, celule, țesuturi sau organe sănătoase.

Sunt cunoscute peste 80 de boli autoimune. Unele afectează în principal un anumit organ, cum se întâmplă în tiroidita Hashimoto sau diabetul zaharat de tip 1. Altele sunt sistemice și pot afecta mai multe părți ale organismului, așa cum se întâmplă în lupusul eritematos sistemic.

Manifestările diferă considerabil de la o persoană la alta. Oboseala, durerile articulare, erupțiile cutanate sau problemele digestive pot apărea și în numeroase alte afecțiuni, motiv pentru care diagnosticul unei boli autoimune nu poate fi stabilit numai pe baza simptomelor.

Cum funcționează sistemul imunitar?

Sistemul imunitar este alcătuit dintr-o rețea complexă de organe, celule și molecule care protejează organismul împotriva agenților infecțioși și a altor elemente potențial periculoase.

Răspunsul imun are două componente principale:

• imunitatea înnăscută, care reacționează rapid și nespecific împotriva amenințărilor;

• imunitatea adaptativă, în care limfocitele B și T recunosc ținte specifice și dezvoltă un răspuns specializat.

Limfocitele B pot produce anticorpi, iar limfocitele T îndeplinesc mai multe roluri, inclusiv coordonarea răspunsului imun și distrugerea anumitor celule infectate. Spre deosebire de formulările întâlnite uneori, limfocitele T fac parte din imunitatea adaptativă, nu din cea înnăscută.

În mod normal, organismul dispune de mecanisme de „toleranță imună”, care împiedică atacarea propriilor celule. Bolile autoimune se dezvoltă atunci când aceste mecanisme nu mai funcționează corespunzător.

Cum apare o reacție autoimună?

Mecanismele diferă de la o boală la alta și nu sunt pe deplin cunoscute. În apariția unei reacții autoimune pot fi implicate:

• activarea unor limfocite T care recunosc structuri proprii ale organismului;

• producerea de autoanticorpi de către limfocitele B;

• afectarea mecanismelor care limitează răspunsul imun;

• predispoziția genetică;

• interacțiunea dintre predispoziția genetică și anumiți factori de mediu.

În unele situații, o infecție poate declanșa un răspuns imun care reacționează și împotriva unor structuri proprii, mecanism numit „mimetism molecular”. Un exemplu cunoscut este febra reumatică, în care răspunsul imun apărut după o infecție cu streptococ de grup A poate afecta inima, articulațiile și alte țesuturi.

Acest mecanism nu explică însă toate bolile autoimune și nu înseamnă că orice infecție va provoca autoimunitate.

Autoimunitatea înseamnă întotdeauna boală?

Nu. Prezența unui autoanticorp nu confirmă singură o boală autoimună. Unii autoanticorpi pot fi identificați și la persoane sănătoase, pot apărea temporar după anumite infecții sau pot crește odată cu vârsta.

O boală autoimună este diagnosticată atunci când medicul corelează simptomele și examenul clinic cu rezultatele analizelor, evoluția în timp și, când este necesar, investigațiile imagistice sau biopsia.

Din acest motiv, analizele pentru autoanticorpi nu trebuie interpretate separat și nici efectuate fără o indicație medicală clară.

Care sunt cele mai cunoscute boli autoimune?

Bolile autoimune pot fi orientate predominant împotriva unui organ sau pot afecta mai multe sisteme ale organismului. Clasificarea nu este întotdeauna strictă, deoarece unele afecțiuni considerate inițial localizate pot avea și manifestări în alte organe.

Tiroidita Hashimoto

În tiroidita Hashimoto, sistemul imunitar afectează glanda tiroidă, ceea ce poate determina scăderea producției de hormoni tiroidieni. Pot apărea oboseală, sensibilitate la frig, creștere în greutate, constipație, piele uscată sau căderea părului.

Tratamentul poate presupune înlocuirea hormonilor tiroidieni, conform recomandării medicului endocrinolog.

Boala Graves

Boala Graves poate determina stimularea excesivă a tiroidei și apariția hipertiroidismului. Printre manifestări se pot afla palpitațiile, scăderea în greutate, tremorul, transpirația excesivă, anxietatea și intoleranța la căldură.

Tratamentul este stabilit de medic și poate include medicamente, iod radioactiv sau intervenție chirurgicală, în funcție de situație.

Diabetul zaharat de tip 1

Diabetul de tip 1 este o boală autoimună în care sistemul imunitar distruge celulele beta din pancreas care produc insulină. Procesul este mediat în principal de limfocitele T, iar autoanticorpii sunt utilizați inclusiv ca markeri ai bolii.

Afecțiunea poate apărea la orice vârstă, nu doar în copilărie. Setea excesivă, urinările frecvente, scăderea neintenționată în greutate, oboseala și vederea încețoșată necesită evaluare medicală. Persoanele cu diabet de tip 1 au nevoie de insulină pentru a trăi.

Boala celiacă

Boala celiacă este o afecțiune autoimună în care consumul de gluten declanșează un răspuns imun ce afectează intestinul subțire la persoanele predispuse genetic.

Poate produce diaree, balonare, dureri abdominale, anemie, oboseală, scădere în greutate sau manifestări în afara sistemului digestiv. Dieta fără gluten nu trebuie începută înaintea investigațiilor, deoarece poate modifica rezultatele analizelor necesare diagnosticului.

Scleroza multiplă

În scleroza multiplă, sistemul imunitar atacă structurile protectoare ale fibrelor nervoase din sistemul nervos central. Manifestările pot include tulburări de vedere, amorțeli, slăbiciune, dificultăți de coordonare și probleme de echilibru.

Simptomele variază, iar diagnosticul necesită evaluare neurologică și investigații specifice.

Artrita reumatoidă

Artrita reumatoidă este o boală inflamatorie autoimună care afectează în special articulațiile. Poate provoca durere, umflare, rigiditate matinală și limitarea mișcărilor.

Boala poate afecta și alte organe. Diagnosticul și tratamentul precoce pot reduce inflamația și riscul de afectare articulară permanentă.

Lupusul eritematos sistemic

Lupusul poate afecta pielea, articulațiile, rinichii, inima, plămânii, vasele de sânge și sistemul nervos. Manifestările diferă mult și pot include oboseală, dureri articulare, erupții cutanate, sensibilitate la soare, febră sau afectare renală.

Tratamentul este individualizat în funcție de organele afectate și de activitatea bolii.

Sindromul Sjögren

În boala Sjögren, sistemul imunitar afectează frecvent glandele care produc lacrimi și salivă. Cele mai cunoscute manifestări sunt uscăciunea ochilor și a gurii, dar pot apărea și oboseală, dureri articulare sau afectarea altor organe.

Sindromul antifosfolipidic

Sindromul antifosfolipidic este o afecțiune autoimună asociată cu un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Poate fi întâlnit atât la femei, cât și la bărbați.

În timpul sarcinii, poate fi asociat cu anumite complicații, însă diagnosticul nu se stabilește numai pe baza unei pierderi de sarcină sau a unui rezultat pozitiv izolat. Sunt necesare criterii clinice și de laborator bine definite.

Psoriazisul și bolile inflamatorii intestinale

Psoriazisul este descris mai precis ca o boală inflamatorie mediată imun. Sistemul imunitar devine hiperactiv și accelerează multiplicarea celulelor pielii, ceea ce poate produce plăci inflamate și scuame. Unele persoane pot dezvolta și artrită psoriazică.

Boala Crohn și colita ulcerativă sunt, de asemenea, boli inflamatorii mediate imun. Sunt adesea discutate alături de bolile autoimune, însă mecanismele lor sunt complexe și nu se reduc la un atac al unui singur autoanticorp.

Sindromul Guillain-Barré

Sindromul Guillain-Barré este o afecțiune neurologică autoimună rară, de obicei acută, în care sistemul imunitar afectează nervii periferici. Poate debuta cu furnicături și slăbiciune la nivelul picioarelor, care pot progresa către partea superioară a corpului.

Slăbiciunea care evoluează rapid, dificultățile de mers, înghițire sau respirație reprezintă urgențe medicale.

Care sunt simptomele bolilor autoimune?

Nu există un set unic de simptome valabil pentru toate bolile autoimune. Manifestările depind de țesutul sau organul afectat.

Pot apărea:

• oboseală persistentă;

• febră ușoară sau episoade repetate de febră;

• dureri și rigiditate articulară;

• articulații umflate;

• dureri sau slăbiciune musculară;

• erupții cutanate;

• căderea părului;

• uscăciunea ochilor sau a gurii;

• amorțeli ori furnicături;

• modificări inexplicabile ale greutății;

• probleme digestive persistente;

• dificultăți de concentrare;

• stare generală alterată.

Simptomele pot evolua în perioade de activitate crescută, numite pusee, urmate de perioade în care manifestările se reduc, numite remisiuni.

Unele boli autoimune pot produce simptome greu de observat din exterior și pot afecta semnificativ activitățile zilnice. Totuși, nu toate persoanele cu o boală autoimună au o dizabilitate, iar expresia „dizabilitate invizibilă” nu trebuie aplicată automat tuturor pacienților.

De ce apar bolile autoimune?

Pentru majoritatea bolilor autoimune nu există o singură cauză. Cercetătorii consideră că acestea apar prin interacțiunea mai multor factori:

• predispoziția genetică;

• sexul biologic și influențele hormonale;

• anumite expuneri din mediu;

• fumatul;

• unele infecții;

• anumite medicamente;

• factori specifici fiecărei boli.

Faptul că există alte cazuri în familie poate crește susceptibilitatea, dar nu înseamnă că boala se va dezvolta în mod obligatoriu. De asemenea, bolile autoimune nu sunt contagioase.

Unele infecții, expunerea la soare, fumatul sau anumite medicamente pot acționa ca factori declanșatori pentru anumite boli, la persoanele susceptibile. Aceste asocieri nu trebuie generalizate la toate bolile autoimune.

Deficitul de vitamina D și modificările microbiomului intestinal sunt studiate în legătură cu autoimunitatea, dar asocierea nu demonstrează că ele reprezintă cauze directe. Suplimentele cu vitamina D sau produsele pentru microbiom nu pot fi prezentate ca metode demonstrate de prevenire ori tratament pentru bolile autoimune.

Cum se diagnostichează o boală autoimună?

Diagnosticul începe cu istoricul medical, istoricul familial și examenul clinic. Medicul va alege investigațiile în funcție de simptome și de boala suspectată.

Acestea pot include:

• hemoleucogramă;

• markeri ai inflamației, precum proteina C reactivă și viteza de sedimentare a hematiilor;

• analize pentru funcția tiroidei, ficatului sau rinichilor;

• sumar de urină;

• teste pentru autoanticorpi;

• investigații imagistice;

• biopsie, în anumite situații.

Un test ANA pozitiv nu înseamnă automat lupus sau o altă boală autoimună. Rezultatul trebuie interpretat în funcție de simptome, valoare, tiparul anticorpilor și celelalte investigații.

În funcție de manifestări, evaluarea poate implica medicul de familie și specialiști precum reumatologul, endocrinologul, dermatologul, neurologul, gastroenterologul sau imunologul.

Cum se tratează bolile autoimune?

Tratamentul diferă în funcție de boală, organele afectate și severitatea manifestărilor. Nu există un singur tratament pentru toate afecțiunile autoimune.

Opțiunile pot include:

• medicamente antiinflamatoare;

• corticosteroizi;

• medicamente imunomodulatoare sau imunosupresoare;

• terapii biologice sau țintite;

• înlocuirea unei substanțe pe care organismul nu o mai produce suficient, cum ar fi insulina sau hormonii tiroidieni;

• kinetoterapie și recuperare medicală;

• tratamente locale pentru manifestările cutanate sau oculare;

• intervenții chirurgicale, în anumite situații.

Scopul tratamentului poate fi controlul inflamației, reducerea simptomelor, prevenirea afectării organelor și menținerea unei calități cât mai bune a vieții.

Medicamentele prescrise nu trebuie întrerupte sau modificate fără recomandarea medicului, chiar dacă simptomele s-au ameliorat.

Pot fi prevenite bolile autoimune prin alimentație sau suplimente?

În prezent, nu există o dietă, un supliment sau un program de „detoxifiere” despre care să se poată afirma că previne ori vindecă toate bolile autoimune.

O alimentație echilibrată, somnul suficient, activitatea fizică adaptată și renunțarea la fumat pot susține starea generală de sănătate, dar nu înlocuiesc tratamentul medical.

Eliminarea unor grupe întregi de alimente fără indicație poate provoca deficiențe nutriționale. O excepție importantă este dieta strictă fără gluten în boala celiacă diagnosticată, care face parte din tratamentul bolii.

Vitaminele, mineralele și alte suplimente trebuie utilizate pentru o nevoie identificată și la recomandarea medicului sau farmacistului, mai ales dacă persoana urmează tratament imunosupresor.

Când este recomandată consultația medicală?

Solicită o consultație dacă simptome precum oboseala, febra, durerile și umflarea articulațiilor, erupțiile cutanate, slăbiciunea musculară sau problemele digestive persistă, se repetă ori afectează activitățile zilnice.

Sună la 112 dacă apar dificultăți severe de respirație sau înghițire, slăbiciune care progresează rapid, pierderea cunoștinței, durere toracică intensă, semne de accident vascular cerebral ori alte manifestări severe apărute brusc.

Întrebări frecvente

Bolile autoimune sunt contagioase?

Nu. Bolile autoimune nu se transmit de la o persoană la alta. Unele infecții pot acționa ca factori declanșatori la persoanele susceptibile, dar boala autoimună în sine nu este contagioasă.

O analiză pozitivă confirmă boala autoimună?

Nu întotdeauna. Unele persoane sănătoase pot avea autoanticorpi fără să dezvolte o boală. Diagnosticul se bazează pe asocierea dintre simptome, examenul medical și investigațiile relevante.

Bolile autoimune se vindecă?

Pentru majoritatea bolilor autoimune nu există în prezent un tratament care să asigure vindecarea definitivă. Multe pot fi însă controlate, iar unele persoane pot avea perioade lungi de remisiune.

Se poate avea mai mult de o boală autoimună?

Da. O persoană diagnosticată cu o boală autoimună poate avea un risc mai mare de a dezvolta și o altă afecțiune autoimună. Acest lucru nu se întâmplă însă în toate cazurile.

Acest articol are scop informativ și nu înlocuiește consultația, diagnosticul sau recomandările unui medic.

photo credit: https://www.magnific.com/